Angeborene Immundefekte

Funktioniert ein Teil des Immunsystems nicht, kann sich der Körper nicht ausreichend gegen Krankheitserreger wie Viren und Bakterien schützen. Man spricht dann von Immundefekten. Unterschieden wird zwischen sogenannten angeborenen und erworbenen Immundefekten. Bei angeborenen oder auch primären Immundefekten (PID) handelt es sich um Störungen des Immunsystems, die durch Fehler in der Erbinformation verursacht werden. In über 50 Prozent der Fälle funktionieren einige Abwehrzellen nicht richtig, und der Körper bildet zu wenig oder überhaupt keine Antikörper. Ungefähr 300 verschiedene angeborene Immundefekte sind bisher bekannt. Experten nehmen an, dass etwa ein bis zwei von 1.000 Menschen von einem angeborenen Immundefekt betroffen sind. 

Wichtige angeborene Immundefekte sind z. B.: Agammaglobulinämie (Morbus Bruton), CVID (Variables Immundefektsyndrom), IgG-Subklassendefekt, SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt), Selektiver IgA-Mangel und Wiskott-Aldrich Syndrom.

 

Agammaglobulinämie (Morbus Bruton)
B-Zellen sind kaum oder gar nicht vorhanden. Dadurch bildet der Körper nicht genug Antikörper der Klassen IgG, IgA und IgM. Bemerkbar macht sich die Agammaglobulinämie zwischen dem dritten und sechsten Lebensmonat, wenn der sogenannte Nestschutz, der Schutz durch die mütterlichen Antikörper, endet. Es kommt zu wiederkehrenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege sowie zu Hautabszessen. Die Erkrankung betrifft fast nur Jungen, da die Vererbung X-chromosomal erfolgt. Patienten erhalten lebenslang Immunglobuline, spezielle Physiotherapie (für die Atemwege) und bei Infektionen zusätzlich Antibiotika.
CVID - Variables Immundefektsyndrom
Betroffene haben nur sehr wenige Antikörper im Blut. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber es gibt zwei Häufigkeitsgipfel: bei Kindern zwischen 5 und 15 Jahren und bei Erwachsenen zwischen 20 und 45 Jahren. Menschen mit variablem Immundefektsyndrom (Common Variable Immunodeficiency; CVID) leiden unter häufigen und wiederkehrenden Infektionen oder Durchfallerkrankungen. Zur Behandlung werden Immunglobuline und bei Infektionen auch Antibiotika verabreicht. Manchmal ist auch eine Operation notwendig (z. B. bei einer schweren Entzündung der Nasennebenhöhlen). Die Ursachen der CVID sind noch nicht gut verstanden; die Veranlagung für die Erkrankung ist in den meisten Fällen angeboren.
IgG-Subklassendefekt
In diesem Fall sind nicht genug Antikörper von einer oder mehreren der IgG-Subklassen vorhanden. Die Krankheit macht sich meistens ab dem zweiten, gelegentlich auch schon im ersten Lebensjahr bemerkbar. Da Betroffene jedoch nicht immer deutliche Beschwerden haben, wissen viele nicht, dass sie diesen Immundefekt haben. Die wiederkehrenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege, die auftreten können, sind in der Regel nicht lebensbedrohlich. Die Therapie erfolgt mit Antibiotika. Wenn es immer wieder zu schweren Infektionen kommt, die Organschäden verursachen können, und die Patienten nicht auf Antibiotika ansprechen, erhalten sie eine Substitutionstherapie mit Immunglobulinen (manchmal nur zeitlich begrenzt).
SCID - Schwerer Kombinierter Immundefekt

Hierbei handelt es sich um einen schweren Immundefekt, bei dem weder ausreichend T- noch B-Zellen gebildet werden. Manchmal sind diese wichtigen Abwehrzellen zwar vorhanden, funktionieren aber nicht richtig. SCID (Severe Combined Immunodeficiency; Schwerer kombinierter Immundefekt) beginnt schon in den ersten Lebensmonaten und führt zu wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen. Eine Knochenmarktransplantation ist in einem solchen Fall notwendig. Die Zeit bis dahin kann durch die Substitutionstherapie mit Immunglobulinen überbrückt werden und auch nach der Transplantation sind manche Patienten auf eine Substitutionstherapie angewiesen.

Neugeborenenscreening auf primäre Immundefekte

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Prof. Dr. med. Michael Borte
Klinikum St. Georg, Leipzig

Selektiver IgA-Mangel
Beim selektiven IgA-Mangel sind außer IgA alle Immunglobulin-Klassen in normaler Menge vorhanden. Es handelt sich um den häufigsten angeborenen Immundefekt: Im Durchschnitt ist einer von 500 bis 700 Menschen betroffen. Die Krankheitszeichen können sehr vielfältig sein. Am häufigsten sind wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen, aber auch Allergien und Autoimmunkrankheiten. In der Regel werden bei einem selektiven IgA-Mangel nur die Symptome behandelt.
Wiskott-Aldrich Syndrom
Beim Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) können drei verschiedene Krankheitszeichen auftreten: eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund erniedrigter Anzahl an Blutplättchen, wiederkehrende Infektionen durch Bakterien, Viren und Pilze sowie Hautausschläge. Während die erhöhte Blutungsneigung schon in den ersten Lebenstagen zu beobachten ist, treten Infektionen wie Mittelohrentzündungen und Lungenentzündungen erst nach dem sechsten Lebensmonat auf. Der Schweregrad der Krankheit kann sehr unterschiedlich ausfallen.  Infektionen werden mit Antibiotika behandelt; bei einer Störung der Antikörperbildung kommt die dauerhafte Substitution mit Immunglobulinen zum Einsatz. In ganz schweren Fällen kann auch eine Knochenmarktransplantation notwendig sein.